Partes de un cromosoma y sus morfologias

 

Escuela: Escuela Nacional de Medicina y Homeopatia


 Gupo:IPM3


 Profesor:Daniel Candelas


Equipo: "The master of embryology"


Integrantes: 

1. Fuentes Rangel Samara 
2. Contreras Nava Yeimi Guadalupe 
3. Rodriguez Ibañez Erika 
4. Granados Jimenez Jessica Yazmin 
5. Hernandez Romero Leonardo 
6. Orozco Herrera Alexis  
7.  Cardenas Camacho Miguel Angel 

Cromosomas 

Todas las células humanas normales, excepto los gametos, contienen 46 cromosomas organizadas en 23 pares de homólogos teniendo cada par el mismo tamaño y forma. Veintidós pares poseen cromosomas idénticos los cuales se llaman autosomas. El vigésimo tercer par está formado por los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y otro Y.

Numero de cromosomas 

El número de cromosomas de las células somáticas siempre par, ya que cada célula somática dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su homólogo en la otra. Los cromosomas homólogos provienen cada uno de un progenitor. Es por esto que contienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información, pues uno de los progenitores ha podido aportar un alelo para un gen y el otro progenitor otro. 

El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre de número haploide o n y ha sido heredado de uno de los progenitores. El número total de cromosomas es el número diploide o 2n. Así, en el ratón n=20 y 2n=40. 

En los mamíferos los cariotipos del macho y de la hembra son diferentes. La hembra tiene dos cromosomas X (XX-homogamética) y el macho tiene un cromosoma X y otro Y (heterogamético- XY). Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman, sexuales. El resto de los cromosomas se denominan autosomas.

En las aves es al contrario, el macho es homogamético (ZZ) y la hembra heterogamética (ZW).

Cromatina

Cada célula eucariota tiene unos 6,000 bits de información codificados en la estuctura del ADN, el cual posee una longitud total de alrededor de 1.8 m. La longitud de la molécula de ADN es unas 100,000 veces mayor que el diámetro del núcleo.  Por esta razón el ADN tiene  que estar muy plegado y compactado en el núcleo celular. Esto se logra mediante la formación de un comlejo nucleoproteico llamado cromatina el cual consiste en ADN y proteínas estructurales. El plegamiento adicional de la cromatina, como el que ocurre durante la mitosis, produce las estructuras denominadas cromosomas. Entre las proteínas de la cromatina, hay cinco proteínas básicas llamadas histonas y otras proteínas no histonas. Una característica de la compactación cromatínica es que permite que la maquinaria de transcripción tenga acceso a aquellas regiones de los cromosomas que son  necesarias para la expresión de los genes.

 

Tipos de cromatina

La eucromatina se tiñe débilmente con distintas coloraciones y permanece dispersa (no condensada) durante la interfase, momento donde ocurre la transcripción del ARN. Los genes activos están situados en la eucromatina.

La heterocromatina es la cromatina que se tiñe mas fuerte, es más condensada y que se encuentra inactiva.

Puede ser de dos tipos: la de tipo constitutivo idéntica para todas las células del organismo y que carece de información genética, incluye a los telómeros y centrómeros del cromosoma que no expresan su ADN. La heterocromatina facultativa diferente en los distintos tipos celulares, contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún momento. Incluye al ADN satélite y al corpúsculo de Barr.

Morfología del cromosoma metafásico

 

Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular.

Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico.

Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma.

Los telómeros.‑ Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.
Los cromosomas metafásicos cuatro formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. En los telocéntricos el centrómero está en un extremo del cromosoma y éste tiene un solo brazo.

Cariotipo

Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño, de mayor a menor, y por la posición del centrómero. Esta distribución ordenada de los cromosomas recibe el nombre de idiograma.

Alteraciones del cariotipo

 

Todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma. Esto permite la detección de cambios sutiles en la estructura de los cromosomas.

Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente.

 -Numéricas, que se distinguen en:

Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” de cromosomas homólogos diferente al habitual. La euploidía puede ser de dos tipos:

• Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.

• Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…)

Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía  (2n – 1) para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía (2n + 1) para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.

-Estructurales 

Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son:  

• Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético. 

• Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene riesgo un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual.
  
• Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.

Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer. 

 Sindromes

Monosomía X (síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner)          
Fenotipo femenino, disgenesia gonadal (ausencia de tejido ovárico), genitales y mamas subdesarrollados, pterigium colli (pliegues característicos en el cuello), cuello corto, estatura baja y desarrollo anormal del tórax;  en algunos casos cardiopatía congénita

Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

Anomalías en el sistema nervioso con retraso mental, cardiopatía congénita, polidactilia, pie vago, onfalocele, extrofia vesical e hipotonía muscular.

Trisomía 18  (Síndrome de Edwards)

Microcefalia, anomalías del sistema nervioso, labio hendido,  orejas displásicas de implantación  baja, micrognatia, pie en mecedora, etc.

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Braquicefalia, discapacidad cognitiva, retraso en el crecimiento, hendiduras palpebrales oblicuas,

Síndrome de Klinefelter       

Fenotipo masculino, talla elevada, ginecomastia, testículos pequeños, esterilidad por azoospermia, vello escaso.

Trisomía del X (síndrome del triple X)  

Fenotipo femenino, talla elevada, fértiles,  retraso mental leve, problemas en el lenguaje, aprendizaje y de la conducta.    

Practicas

Bibliografia

• ROSS, P (2012) Histología: Texto y Atlas color con Biología Celular y  Molecular

• ARTEAGA, S, M. (2013) Embriología Humana y biología del desarrollo. Panamericana: México