Escuela: Escuela Nacional de Medicina y Homeopatia
Gupo:IPM3
Profesor:Daniel Candelas
Equipo: "The master of embryology"
Integrantes:
Gupo:IPM3
Profesor:Daniel Candelas
Equipo: "The master of embryology"
Integrantes:
- Fuentes Rangel Samara
- Contreras Nava Yeimi Guadalupe
- Rodriguez Ibañez Erika
- Granados Jimenez Jessica Yazmin
- Hernandez Romero Leonardo
- Orozco Herrera Alexis
- Cardenas Camacho Miguel Angel
Cromosomas
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Numero de cromosomas
El número de cromosomas de las células somáticas siempre par, ya que cada célula somática dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su homólogo
en la otra. Los cromosomas homólogos provienen cada uno de un
progenitor. Es por esto que contienen información para los mismos
caracteres pero no necesariamente la misma información, pues uno de los
progenitores ha podido aportar un alelo para un gen y el otro progenitor
otro.
El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre de número haploide o n y ha sido heredado de uno de los progenitores. El número total de cromosomas es el número diploide o 2n. Así, en el ratón n=20 y 2n=40.
En los mamíferos los cariotipos del macho y de la hembra son diferentes. La hembra tiene dos cromosomas X (XX-homogamética) y el macho tiene un cromosoma X y otro Y (heterogamético- XY). Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman, sexuales. El resto de los cromosomas se denominan autosomas.
En las aves es al contrario, el macho es homogamético (ZZ) y la hembra heterogamética (ZW).
Cromatina
Cada célula eucariota
tiene unos 6,000 bits de información codificados en la estuctura del ADN, el
cual posee una longitud total de alrededor de 1.8 m. La longitud de la molécula
de ADN es unas 100,000 veces mayor que el diámetro del núcleo. Por esta razón el ADN tiene que estar muy plegado y compactado en el
núcleo celular. Esto se logra mediante la formación de un comlejo
nucleoproteico llamado cromatina el cual consiste en ADN y proteínas
estructurales. El plegamiento adicional de la cromatina, como el que ocurre
durante la mitosis, produce las estructuras denominadas cromosomas. Entre las
proteínas de la cromatina, hay cinco proteínas básicas llamadas histonas y
otras proteínas no histonas. Una característica de la compactación cromatínica
es que permite que la maquinaria de transcripción tenga acceso a aquellas
regiones de los cromosomas que son
necesarias para la expresión de los genes.
Tipos de cromatina
La eucromatina se tiñe débilmente con distintas
coloraciones y permanece dispersa (no condensada) durante la interfase,
momento donde ocurre la transcripción del ARN. Los genes activos están
situados en la eucromatina.
La heterocromatina es la cromatina que se tiñe mas fuerte, es más condensada y que se encuentra inactiva.
Puede ser de dos tipos: la de tipo constitutivo
idéntica para todas las células del organismo y que carece de
información genética, incluye a los telómeros y centrómeros del
cromosoma que no expresan su ADN. La heterocromatina facultativa
diferente en los distintos tipos celulares, contiene información sobre
todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún
momento. Incluye al ADN satélite y al corpúsculo de Barr.
Morfología del cromosoma metafásico
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Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico.
Las cromátides son estructuras idénticas en
morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN.
Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede
decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente
cada cromátida tiene el valor de un cromosoma.
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Los cromosomas metafásicos cuatro formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. En los telocéntricos el centrómero está en un extremo del cromosoma y éste tiene un solo brazo.
Cariotipo
Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los
cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los
cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser
observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas
fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas
pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño, de mayor a
menor, y por la posición del centrómero. Esta distribución ordenada de
los cromosomas recibe el nombre de idiograma.
Alteraciones del cariotipo
Todos los análisis
citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que
se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de
cada cromosoma. Esto permite la detección de cambios sutiles en la
estructura de los cromosomas.
Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente.
-Numéricas, que se distinguen en:
Euploidía
que es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un
organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos”
de cromosomas homólogos diferente al habitual. La euploidía puede ser de
dos tipos:
- Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.
- Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…)
Aneuploidía que incluye a
las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a
cromosomas sexuales. Las células que han perdido un cromosoma presentan
monosomía (2n – 1) para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un
cromosoma extra muestran trisomía (2n + 1) para el cromosoma implicado.
Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de
la concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.
-Estructurales
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o
varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero
básicamente son:
- Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético.
- Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes
dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se
invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente
tiene la secuencia cambiada. Aunque el portador de una inversión puede
ser completamente normal, tiene riesgo un embrión con un desequilibrio
cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad
en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede
producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si
ocurre un entrecruzamiento desigual.
- Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.
Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer.
Sindromes
Monosomía X (síndrome de Turner o síndrome
de Ullrich Turner)
Fenotipo femenino, disgenesia gonadal (ausencia de tejido ovárico), genitales y mamas subdesarrollados, pterigium colli (pliegues característicos en el cuello), cuello corto, estatura baja y desarrollo anormal del tórax; en algunos casos cardiopatía congénita
Fenotipo femenino, disgenesia gonadal (ausencia de tejido ovárico), genitales y mamas subdesarrollados, pterigium colli (pliegues característicos en el cuello), cuello corto, estatura baja y desarrollo anormal del tórax; en algunos casos cardiopatía congénita
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Anomalías en el sistema nervioso
con retraso mental, cardiopatía congénita, polidactilia, pie vago, onfalocele,
extrofia vesical e hipotonía muscular.
Trisomía 18 (Síndrome de
Edwards)
Microcefalia, anomalías del
sistema nervioso, labio hendido, orejas
displásicas de implantación baja,
micrognatia, pie en mecedora, etc.
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Braquicefalia, discapacidad
cognitiva, retraso en el crecimiento, hendiduras palpebrales oblicuas,
Síndrome de Klinefelter
Fenotipo
masculino, talla elevada, ginecomastia, testículos pequeños, esterilidad por
azoospermia, vello escaso.
Trisomía del X (síndrome del triple X)
Fenotipo
femenino, talla elevada, fértiles,
retraso mental leve, problemas en el lenguaje, aprendizaje y de la
conducta.
Practicas
Bibliografia
- ROSS, P (2012) Histología: Texto y Atlas color con Biología Celular y Molecular
- ARTEAGA, S, M. (2013) Embriología Humana y biología del desarrollo. Panamericana: México